Krisztin Finnél az orvosok bipoláris betegséget állapítottak meg, amikor tizenhat éves volt. Ma két lánya van. Az idősebb Kathrin szintén lelki problémával küzd tizenkét éves kora óta, mint édesanyja. A tizenhárom éves Hollynak is hasonlók a gondjai, szorong és nem képes koncentrálni. Mindenki azt reméli, hogy a bipoláris betegség nem alakul ki nála. A problémák, amelyekkel küzd, eltérnek a testvérénél tapasztalt jelenségektől. De ki tudja? Holly elhatározta, hogy aláveti magát a genetikai tesztnek, hogy helyzete világossá váljon. Szerencséje van. A bipoláris betegség géntesztjeit tavaly óta egy magáncég, a Psynomics is kínálja, amelyet John Kelső genetikus hozott létre a Kaliforniai Egyetemen, San Diegóban. „Úgy vélem, van bizonyos esélyem, hogy kialakuljon nálam a bipoláris betegség – mondja Holly, aki évek óta látja húga szenvedéseit. – A teszt segíthet nekem. Végre tudhatnám, hányadán állok. Én és az orvosom már az első jelek megjelenésére figyelhetnénk. Biztosan nem sérülnék annyira.”

Hét év bizonytalanság
A bipoláris betegség, amelyet korábban mániásdepressziós pszichózisnak is neveztek, a hagyományosan két teljesen eltérő kedélyállapottal járó lelki betegség formájában jelentkezik. Ezeknél súlyos, mély depressziós időszakok váltják egymást, amikor a beteg még az alapvető funkciókat sem képes ellátni. Nem megy el munkába, nem étkezik, nem ügyel az alapvető higiéniára. A mániás szakaszban ellenkezőleg: szüntelenül tevékenykedik. Nincs szüksége alvásra, hihetetlen mennyiségű munka elvégzésére képes. A bipoláris betegségnek ez a szakasza sem felhőtlen. A beteg lázasan valósítja meg ötleteit, amelyeket egyedinek lát, holott a hozzá közelállók egyáltalán nincsenek erről meggyőződve. Nyugodtan kiveszi az egész életében összegyűjtött tartalékait és zongorát, meg kristálycsillárt vásárol rajta. A bipoláris betegségben szenvedő emberrel egyáltalán nem egyszerű együtt élni a környezetének. De a betegeknek sincs könnyű életük. Katherine Finn az elmúlt négy évben háromszor változtatott iskolát, mivel mind a diákok, mind pedig a tanárok kinevették. A bipoláris betegség diagnózisát felállítani bonyolult dolog. Az első jelektől a végérvényes diagnózisig átlagosan hét év telhet el. Ez alatt az idő alatt a beteg többféle hibás diagnózist kaphat. Így gyakran olyan gyógyszereket szed, amelyek nemcsak hogy nem segítenek neki, hanem egyenesen állapotromláshoz vezetnek.

Beavatkozás az egyén életébe
„Amikor a bipoláris betegség diagnózisáról van szó, minden információ jól jöhet – mondja a Psynomics alapítója, John Kelső. – A mi kötelességünk felajánlani a betegnek és az orvosának a segítséget.” Távolról sem ért vele mindenki egyet. Francis Collins, az élenjáró amerikai genetikus élesen kritizálta. Az elsőt, cégét és géntesztjeit, amelyeket kínál. „Valakinél lelki betegséget diagnosztizálni nagyon komoly beavatkozás az életébe” – mondja Collins, aki az amerikai genetikusok vezetője volt a teljes emberi örökletes információk (humán genom) elolvasásakor. „A jelenlegi állapotban a hasonló tesztek nagyon félrevezető tájékoztatást adhatnak. Azon gének közül, amelyek bizonyíthatóan növelik az általános betegségekhez való hozzáállást, csak egyetlen ilyen gént sikerült találni.”

A DNS nem a sorsunk könyve
John Kelső vezeti be a génteszteket, akit a kollégái rendkívül megbízható embernek ismernek. Ugyancsak megbízható Francis Collins is, aki vehemensen elutasítja Kelső-t. Kinek van igaza? Meg kell szoknunk, hogy nem minden teszt egyforma. A társaság már hozzászokott a hagyományos géntesztekhez, amelyek képesek olyan súlyos betegségek kimutatására, mint például a cisztás fibrózis, a hemofília, a Duchenne- izomdisztrófia vagy az anémia. Ezeknél a betegségeknél egészen világos az ok. A betegben egy egészen konkrét gén sérült, és a szervezet ezért nem termel meg egy helyesen működő fehérjét. A betegség és a gének közötti összefüggés közvetlen. Amint az ember mindkét szülőjétől sérült „génlenyomatot” örököl, akkor szinte százszázalékos a betegség kialakulásának esélye. A bipoláris betegségre és számos hasonló megbetegedésre ugyan létezik genetikai hajlam, de ezek inkább több tucat vagy több száz gén kölcsönhatása következtében alakulnak ki. A betegség kialakulásában jelentős szerepet játszanak az életfeltételek. Távolról sem csupán a lelki betegségeket érinti ez. Hasonlóan öröklődik a kardiovaszkuláris betegségekre, a cukorbetegségre és egyéb daganatos megbetegedésekre való hajlam is. Minden kockázati tényező rendszerint csupán 1-2%-kal növeli a betegség kialakulását. Az ember egyszerre több kockázati variánst örökölhet, ugyanakkor egyáltalán nem kell megbetegednie. Vagy azért, mert a meglévő gének megakadályozzák a betegség kialakulását, vagy azért, mert ezt nem idézi elő a megfelelő életszínvonal.

A tesztek szabadalma
Jelenleg a genetikusok 22 ezer gént ismernek, amelyet mindannyian a szervezetünkben hordunk örökletes információ gyanánt. A variánsokat, amelyek hajlamossá tesznek a legkülönfélébb betegségekre, csak most kezdik felkutatni. Sok esetben csak egy vagy több gén ismeretes, és azok valós szerepével az adott betegség kialakulásában a genetikusok nem egészen biztosak. Ez érvényes arra a génre is, amely a Psynomics cég tesztjének alapját képezi a bipoláris betegség kialakulásában. Kelső a kilencvenes évek végén arra a megállapításra jutott, hogy a genetikai kód egyik betűje a GRK3 génben különösen növeli a bipoláris betegség kialakulását, akár kétszeresére is. Ez korántsem jelenti azt, hogy aki ezzel a változattal rendelkezik, annál valószínűsíthető a betegség megjelenése. Kelső 428 családot vizsgált meg, amelyekben előfordult a bipoláris betegség, és a kockázati génvariációt a génvariációk csupán 3%-ánál fedezte fel, amelyeket bizonyos kutatók a skizofrénia kockázati génjének tekintenek, más genetikusok szerint viszont nem befolyásolják ennek a súlyos betegségnek a kialakulását.

Kit vizsgáljunk, és kit ne?
A lelki és egyéb betegségekre szolgáló géntesztek támogatói és a kritikusai, amelyek számára nem létezik egyértelmű genetikai ok, egyben megállapodnak: a géntesztek itt vannak, és már senkinek sincs esélye megállítani egyre növekvő térhódításukat. Ebben a helyzetben azonban számos kérdés merül fel. Miért kellene végeznünk olyan betegségekkel kapcsolatos génteszteket, amelyek eredménye csak kismértékben gyakorol hatást a betegség bekövetkeztére? Ki akarja majd magát alávetni a teszteknek? Hogyan magyarázzák az orvosok a vizsgálati eredményeket, és hogyan szembesülnek velük a betegek? „Biztosan nem kapunk Nobel-díjat azért, amit a cégünk végez – mondja a Psynomics igazgatója, Kurt May. – Sőt még csak a bipoláris betegség problémáját sem oldjuk meg.

Jelenleg a cégünk nem csinál egyebet, csak azon fáradozik, hogy a pszichiátriában elért eredmények egyre megbízhatóbbak legyenek.” A Psynomics cég emberei nagyon jól tudják, hogy géntesztek eredményei hajlamot idézhetnek elő néhány emberben bizonyos betegségekre, és nagy szenvedést okozhatnak nekik. A legfontosabbnak azt tartják, hogy a beteg tudatosítsa, a „rossz” gén nem vezet egyértelműen a betegség kialakulásához. Az átlag népességben a bipoláris betegség kockázata a GRK3 kockázati variáns gént birtoklók körében 1%-ról 3%- ra emelkedik. Azoknál a családoknál, ahol a bipoláris betegség előfordul, a betegség kialakulásának kockázata tíz százalék körüli. A GRK3 kockázati gén birtoklása a betegség kialakulásának valószínűségét 30%-kal növeli. Ez bizonyítja, hogy „kockázati” gének nem egyértelmű mutatók. A Psynomics az ügyfelek részéről érkező félreértések esetén azzal védekezik, hogy kizárólag az orvosoknak adja a tesztek eredményeit. Az orvos nyálmintát is vesz a betegtől, majd elemzésre küldi. Az eredményeket ismét az orvos veszi át egy többoldalas értékeléssel együtt. Az orvos személye garanciát jelent a cégnek, hogy a beteg nem kap téves magyarázatot a tesztek eredményeiről. Egyúttal garantálja azt is, hogy a teszteket csak azoknál a betegeknél végzik el, akiknél jelentős a betegség kialakulásának kockázata. A cég ezzel akarja megakadályozni, hogy az emberek puszta kíváncsiságból kérjék a géntesztet. El akarják kerülni azt is, hogy a szülők a gyermekeik mintáit küldjék elemzésre.

Hogyan alakul ez a gyermekeknél?
A géntesztek előnyeiről és kockázatairól kiskorú személyeknél szintén heves viták folynak az Egyesült Államokban. A támogatóik azzal érvelnek, hogy a fiatalkorúaknál a génteszt lehetőségének megvonásával korlátozzák őket a szabad döntéshozatalban. A támogatók szerint a gyerekek a szüleikkel együtt képesek igazán megítélni a diagnosztika előnyeit és kockázatait. A tesztek előnye mellett szóló további érv az a lelki trauma, amelyet a bizonytalanság, vagy a bizonytalanságból eredő félelmek okozhatnak. A géntesztek ellenzői a fiatalkorúak esetében azzal érvelnek, hogy a fiatal emberek még nem elég érettek a felelős döntés meghozatalára.

fiatalkorúak géntesztjének szülők részéről történő kérelmezése egyszer és mindenkorra elveszi a személyek szabad döntését felnőttkoruk elérése után, hogy vajon igénylik vagy sem a teszteket. A fiatalkorúaknál az eredmények félelmet válthat ki a betegség kialakulását illetően. A fiatal embernél ennek következtében sérülhet a szokványos lelki fejlődés egyensúlya, és kevésbé értékesnek is érezheti magát. Súlyos sérüléseket szenvedhet többek között a családban fennálló kapcsolatrendszer is. Angela Bradbury, aki a daganatos betegségek hajlamát vizsgáló géntesztekkel foglalkozik a philadelphiai Fox Chase Cancer Centerben, felhívja a figyelmet arra a tényre, hogy egyik félnek sincs kezében megbízható adat. Pusztán akadémikus vitáról van szó.

Mayer Márton